Zespół Turnera lub zespół Ullricha, znany również jako dysgenezja gonad, w rzeczywistości obejmuje wiele zmian, w których brak całego chromosomu X jest bardzo powszechny. Ten stan utraty całego chromosomu X jest również określany jako stan monosomowy. Zespół Turnera to nieprawidłowość chromosomowa, w której brakuje wszystkich lub tylko kilku części chromosomu płciowego. Kobiety na ogół niosą dwa chromosomy X, ale w tym zespole brakuje jednego z tych cennych chromosomów lub występują inne nieprawidłowości. W niektórych przypadkach w niektórych komórkach brakuje chromosomów, ale w innych nie. Ten stan jest rozpoznawany jako mozaika lub mozaika Turnera. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu wynosi 1 na 2000 do 1 na 5000 kobiet fenotypowych, a zespół może wykazać swoją obecność na kilka sposobów. Z tym zespołem związanych jest wiele nieprawidłowości fizycznych, np. B. Niski wzrost, obrzęk, szeroka klatka piersiowa, niska linia włosów, niskie uszy i połączone w sieć szyje. Kobiety cierpiące na tę chorobę zwykle doświadczają dysfunkcji gonad, co prowadzi do braku miesiączki i bezpłodności.
Oprócz funkcji gonad, wiele problemów zdrowotnych wiąże się z zespołem Turnera, np. B. wrodzona choroba serca, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, zaburzenia widzenia, aparaty słuchowe i ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych. Wreszcie u takich osób zidentyfikowano specyficzny wzór upośledzenia funkcji poznawczych, który obejmuje problemy w obszarach wizualnych, matematycznych i pamięciowych. Nazwa choroby pochodzi od odkrywcy Henry’ego H. Turnera, który był endokrynologiem z Illinois i zidentyfikował to zaburzenie w 1938 r. Choroba znana jest również w Europie jako zespół Ullricha-Turnera, ponieważ lekarze samodzielnie zidentyfikowali ten zespół. Dr. Charles Ford i jego współpracownicy w Harwell, Oxfordshire i Guy’s Hospital po raz pierwszy opublikowali raport kobiety z 45-kariotypem X w 1959 r. U 14-letniej dziewczynki stwierdzono tę chorobę.
Zasadniczo około 99% wszystkich płodów z zespołem Turnera kończy się samoistnie w pierwszym trymestrze ciąży. Zaburzenie to stanowi 10% spontanicznych aborcji w Stanach Zjednoczonych. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu wynosi 1 na 2000 żyjących kobiet. Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze, które z genów na chromosomie X są obecne i których zmiana prowadzi do zespołu Turnera. Jednak naukowcom udało się zidentyfikować gen znany jako SHOX, który jest odpowiedzialny za wzrost i rozwój. Utrata lub brak kopii tego genu skutkuje niskim wzrostem i nieprawidłowościami szkieletowymi u kobiet z zespołem Turnera.
Rzeczywiste czynniki ryzyka tego zespołu nie są jeszcze znane. Genetyczny mozaicyzm, brak rozłączenia i częściowa monosomia są głównymi czynnikami, które można winić za ten zespół. Prawdopodobieństwo braku rozłączności ogólnie wzrasta wraz z wiekiem matki, jak w zespole Downa, ale efekt nie jest bardzo wyraźny w zespole Turnera. W około 75% przypadków inaktywowany chromosom X jest macierzystym źródłem tej choroby. Przedstawiono wiele teorii wyjaśniających dokładną przyczynę tego zaburzenia, a silna sugeruje, że podczas zapłodnienia część lub całość drugiego chromosomu X nie jest przenoszona na rozwijający się płód, który powoduje zespół Turnera prowadzi. Takie kobiety nie mają barier.
Dziewczyny z zespołem Turnera są małe powyżej średniej. Mają normalny wzrost w pierwszych trzech latach życia, a następnie wzrost staje się powolny. Tempo wzrostu nadal spada w okresie dojrzewania. Jajniki takich kobiet nie działają i nie mogą wytwarzać hormonów płciowych. Nie rozwijają również piersi, a cykl menstruacyjny nie rozpoczyna się, dopóki nie zostaną poddane hormonom w okresie dojrzewania. Chociaż u niektórych kobiet nadal są one sterylne, ich pochwa i macica działają normalnie. We wczesnym dzieciństwie u dziewcząt cierpiących na tę chorobę bardzo często dochodzi do infekcji ucha. Nawracające infekcje ucha mogą prowadzić do ciężkich aparatów słuchowych. Dziewczyny mają normalną inteligencję, a nawet są dobre w mówieniu i czytaniu. Niektóre dziewczynki mają nawet problemy z rozwiązywaniem problemów matematycznych, umiejętności pamięci i precyzyjnych ruchów palców. Dodatkowe objawy tego zaburzenia obejmują poszerzenie szyi z niską linią włosów, szeroką klatkę piersiową i szeroko rozstawione sutki. Ramiona poruszają się lekko na łokciach. Szmer serca jest często zauważany z powodu zwężenia aorty. Wysokie ciśnienie krwi powoduje również drobne problemy wizualne, które można rozwiązać, zakładając okulary. Niedoczynność tarczycy i osteoporoza występują również w późniejszych stadiach.
Rozpoznanie zespołu Turnera można postawić na podstawie szeregu cech fizycznych, takich jak szyja połączona w sieć, szeroka pierś i szeroko rozstawione sutki. Czasami diagnozę można postawić po urodzeniu z powodu krytycznych problemów z sercem i niezwykłego obrzęku dłoni i szyi. Price i współpracownicy z 1986 r. Wyraźnie wskazali, że większość zgonów z powodu tego zaburzenia jest spowodowana zaburzeniami układu krążenia, szczególnie wrodzonymi wadami serca i poporodową koorktacją aorty. Prawdopodobieństwo śmierci z powodu choroby sercowo-naczyniowej z tym zaburzeniem wzrasta trzykrotnie. Dokładny związek między cechami kariotypu i fenotypu, które prowadzą do poważnych problemów sercowo-naczyniowych, jest jak dotąd niejasny. Prawdopodobieństwo wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych u osób z tym schorzeniem wynosi od 17 do 45%. Różne kariotypy wykazały różne rodzaje wad rozwojowych związanych z chorobą sercowo-naczyniową. Badanie wykazało, że częstość występowania chorób sercowo-naczyniowych u osób z czystą 45-krotnie monosomią wynosi około 30–38%. Badania przeprowadzone z innymi kariotypami wykazały, że ryzyko rozpowszechnienia u osób z monosomią mozaiki X i innymi nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomu X wynosi około 23,4% i 11%.
Wrodzone obturacyjne zmiany lewej strony serca bardzo często występują w zespole Turnera, a wada ta prowadzi do zmniejszenia przepływu krwi do lewej części serca. Wrodzona choroba serca obejmuje zastawkę aorty dwudzielnej i zwężenie aorty. W 1998 r. Sybert zauważył, że 50% chorób sercowo-naczyniowych związanych z zespołem Turnera jest spowodowanych zastawką dwudzielną lub zwężeniem aorty, w kombinacji lub samodzielnie. Inne wady rozwojowe to drenaż żylny i niewydolność aorty. W przypadku tego zaburzenia obserwuje się także zespół niedorozwoju lewego serca, co prowadzi do poważnego uszkodzenia struktur lewej strony serca. Około 15% osób cierpiących na tę chorobę ma zastawki dwudzielne aorty, co oznacza, że tylko trzy z trzech są funkcjonalne. Ponieważ zawory te są w stanie utrzymać normalny przepływ krwi, warunek ten można ustalić tylko po dokładnej kontroli. Zwapnienie występuje również później w tych zaworach, co prowadzi do progresywnego uszkodzenia zaworu. Prawdopodobieństwo wystąpienia dwupłatkowej wady zastawki aortalnej u takich osób wynosi około 12,5 do 17,5%.
Około 5-10% osób z zespołem Turnera ma zwężenie aorty, które w rzeczywistości wypada z aorty, która jest dystalna tylko od początku lewej tętnicy podobojczykowej i naprzeciwko kanału, który jest również znany jako przewód pomocniczy. Częstość występowania tej wrodzonej choroby serca wynosi od 6,9 do 12,5%. W takich przypadkach zaleca się badanie kariotypu. Częściowo nienormalny drenaż żylny jest kolejną stosunkowo rzadką wrodzoną wadą serca, która występuje u osób z zespołem Turnera. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z zespołem Turnera, cierpiących na wrodzoną chorobę serca, ponieważ osoby te są narażone na zakażenie bakteryjnym zapaleniem wsierdzia. W takich warunkach zaleca się czyszczenie zębów. Zaburzenie to często wiąże się z utrzymującym się nadciśnieniem tętniczym, czasami w dzieciństwie. Konkretna przyczyna wysokiego ciśnienia krwi nie jest znana.
Dwa badania wykazały, że rozszerzenie aorty występuje również w zespole Turnera. Allen i współpracownicy przeprowadzili badanie na 28 dziewczynach z tym zespołem w 1986 roku i poinformowali, że średnia średnica korzenia aorty była większa u takich dziewcząt. Inne badanie przeprowadzone przez Dawson-Falk i współpracowników w 1992 r. Wykazało, że średnia średnica korzenia aorty była większa u pacjentów z tym zespołem w porównaniu do normalnych osób. Sybert (1998) sugeruje, że ta zwiększona średnia średnica korzenia aorty zwiększa ryzyko postępującej dylatacji. Prawdopodobieństwo rozszerzenia korzenia aorty u osób z zespołem Turnera wynosi od 8,8 do 42%. Rozszerzenie korzenia aorty zwykle prowadzi do powikłań, które są identyfikowane jako rozwarstwienie, pęknięcie aorty, a nawet śmierć. Rozwarstwienie aorty dotyka około 1-2% osób z zespołem Turnera. W takich sytuacjach zdecydowanie zaleca się rutynowe monitorowanie.
Wiadomo, że wady rozwojowe układu krążenia i wysokie ciśnienie krwi powodują rozwarstwienie i rozszerzenie aorty w populacji ogólnej. Jednocześnie wady te są bardzo częste u osób z zespołem Turnera. Ciśnienie krwi takich osób powinno być regularnie monitorowane. Stwierdzono, że osoby z kariotypem 45, X są narażone na wysokie ryzyko rozwoju wrodzonej choroby serca. Dokładna rola wszystkich tych czynników, które występują w śmiertelnych powikłaniach, jest nadal niejasna. Dowody patologiczne wykazały, że powiększenie korzenia aorty jest spowodowane wadą mezenchymalną. Podobne wyniki znaleziono w zespole Marfana. Inne wady mezenchymalne znaleziono również u osób z zespołem Turnera.
Zespół Turnera charakteryzuje się pierwotnym brakiem miesiączki, przedwczesną niewydolnością jajników, pasmami gonad i niepłodnością. Jednak wraz z postępem technologii ludzie z tym zaburzeniem mają możliwość otrzymywania. Kobiety mogą zajść w ciążę, ale ryzyko wrodzonej choroby serca u rozwijającego się płodu jest najwyższe. Ryzyko rozwarstwienia aorty u płodu wzrasta również u kobiety w ciąży z zespołem Turnera. Zgłoszono trzy przypadki śmierci w tej sytuacji. Estrogen odgrywa ważną rolę, ale dokładna funkcja w takich sytuacjach jest niejasna. Wydaje się, że wyższe ryzyko rozwarstwienia aorty u kobiet w ciąży z tym zespołem wynika raczej ze zwiększonego stresu hemodynamicznego niż ze zwiększonego wskaźnika estrogenów.
U takich osób normalny rozwój szkieletu jest również ograniczony, chociaż za tę deformację odpowiada wiele czynników, ale głównym czynnikiem jest hormonalny. Średni rozmiar kobiety z tym zaburzeniem wynosi około 140 cm, jeśli nie stosuje się leczenia hormonalnego. Pacjenci cierpiący na mozaikę Turnera mogą osiągnąć normalne średnie wysokości. Czwarta kość śródręcza jest niezwykle krótka. Niewystarczająca produkcja estrogenu prowadzi do osteoporozy. Obniżona wysokość prowadzi do skoliozy w późniejszych stadiach. Ryzyko złamania kości również wzrasta. Ogólnie rzecz biorąc, większość kobiet z zespołem Turnera cierpi na trzy poważne nieprawidłowości nerek. Należą do nich tylko jedna nerka w kształcie podkowy po jednej stronie ciała, nieprawidłowy system pobierania moczu i słaby przepływ krwi przez nerki. Niektóre z tych nieprawidłowości można wyleczyć chirurgicznie. Oprócz tych problemów nerki mogą normalnie funkcjonować u takich osób. Czynniki te są ogólnie związane z wysokim ciśnieniem krwi.
Około jedna trzecia kobiet z zespołem Turnera cierpi na niedoczynność tarczycy, szczególnie zapalenie tarczycy Hashimoto, które można leczyć preparatami hormonów tarczycy wkrótce po diagnozie. Takie kobiety są również narażone na ryzyko rozwoju cukrzycy typu 1 we wczesnym dzieciństwie i cukrzycy typu 2 w wieku dorosłym. Utrzymanie prawidłowej masy ciała może zapobiec ryzyku rozwoju cukrzycy typu 2. Zespół ten na ogół nie powoduje upośledzenia umysłowego, ale zaburzenia uczenia się niewerbalnego są bardzo powszechne u takich osób. Bardzo rzadki typ zespołu Turnera, znany jako zespół Ring-X-Turner, prowadzi również do 60% zaburzeń poznawczych. Częstość występowania tego rzadkiego rodzaju zaburzenia wynosi 2-4% u osób z zespołem Turnera.
Kobiety z tym zespołem są prawie bezpłodne, ale niektóre kobiety, szczególnie te z kariotypem 45, XO, mogą zajść w ciążę. Jednak gdy kobiety te zajdą w ciążę, ryzyko poronienia i prawdopodobieństwo wad wrodzonych, szczególnie zespołu Turnera lub zespołu Downa u dzieci, są maksymalne. Kobiety, które nie mogą zajść w ciążę z powodu tego zaburzenia, mogą zajść w ciążę poprzez zapłodnienie in vitro (IVF) lub leczenie hormonalne. Estrogenowa terapia zastępcza jest zwykle stosowana w celu uzyskania wtórnych cech płciowych. Bardzo niewiele kobiet z tym zaburzeniem miesiączkuje regularnie, ale estrogenowa terapia zastępcza wymaga regularnego odłączania endometrium, aby zapobiec jego przerastaniu. U takich kobiet krwawienie z odstawienia może być indukowane co trzy miesiące, gdy pacjent jest gotowy. Terapia ta nie powoduje, że kobieta z nieprawidłowo funkcjonującymi jajnikami jest płodna, ale odgrywa ważną rolę w reprodukcji.
Zespół Turnera można wykryć za pomocą ultradźwięków podczas ciąży. Pobieranie próbek kosmówki lub amniopunkcja to inne techniki ich wykrywania. Po potwierdzeniu dziecko jest leczone wkrótce po urodzeniu. Diagnozę można postawić na podstawie badania krwi zidentyfikowanego jako kariotyp. Ten test służy do identyfikacji składu chromosomu. W dzieciństwie i okresie dojrzewania dziewczynki należy zabrać do endokrynologa dziecięcego, który zdiagnozuje stan hormonów i ich metabolizm. Zastrzyki z hormonu wzrostu są również korzystne, ponieważ pomagają osiągnąć średni wzrost. Estrogenową terapię zastępczą należy rozpocząć w wieku 12 lat, aby rozwinąć wtórne cechy płciowe i zapobiec osteoporozie. W przypadku zdiagnozowania wrodzonych problemów z sercem należy wezwać kardiologa. Ponieważ kobiety z zespołem Turnera są narażone na zarażenie zapaleniem ucha środkowego, należy regularnie konsultować się ze specjalistą od uszu, nosa i gardła (ENT). Wysokie ciśnienie krwi to kolejny problem, który jest bardzo powszechny u takich kobiet. Dlatego ciśnienie krwi należy regularnie sprawdzać. Regularne kontrole zdrowia są bardzo ważne dla tych osób. Kobiety mogą zajść w ciążę, ale zarodki dawcy są wymagane. Właściwe i regularne kontrole zdrowia pomagają takim kobietom normalnie cieszyć się życiem.
Zespół Turnera zwykle nie jest dziedziczony w rodzinach, w których brakuje jednego lub dwóch chromosomów X normalnej kobiety lub jest on niepełny. Dokładna przyczyna tego zaburzenia jest na ogół nieznana, ale uważa się, że zaburzenie jest spowodowane przypadkowym błędem, który występuje w momencie tworzenia jaja lub plemników. Ludzie mają 46 chromosomów, które zawierają wszystkie geny i DNA. Z tych 46 dwa chromosomy są odpowiedzialne za identyfikację płci. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y. Te dwa chromosomy pomagają osobnikowi rozwinąć cechy charakterystyczne dla jego płci. Kobiety z tym zaburzeniem zwykle nie znajdują dwóch chromosomów i zazwyczaj mają jeden chromosom X. Niektóre kobiety mają niepełny chromosom X lub brakuje obu chromosomów X.
Miłość, opieka i wsparcie rodziny w połączeniu z odpowiednim leczeniem mogą pomóc kobietom z zespołem Turnera w radosnym życiu. Badania niestrudzenie pracują nad odkryciem ukrytych tajemnic tego zespołu, aby przyszłe pokolenie nie cierpiało problemów.
[ff id=”7″]